Hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS) là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm hoi gây ảnh hưởng đến da, hệ thống cơ xương và các mạch máu. HGPS có đặc trưng là các dấu hiệu lão hóa sớm, khiến bệnh nhân già đi quá nhanh so với lứa tuổi thực của mình.
Vào năm 1886, bệnh nhân đầu tiên được xác định mắc HGPS là một cậu bé 6 tuổi có hình dáng của một ông già. Năm 1887, người ta phát hiện bệnh nhân thứ hai với những dấu hiệu lâm sàng tương tự. Đến nay, đã có có thêm nhiều trường hợp bệnh nhân bị HGPS đã được ngành y tế thế giới ghi lại.
Triệu chứng
Người bị bệnh lão hóa sớm sẽ có biểu hiện chậm phát triển rõ ràng, dẫn đến tầm vóc ngắn và trọng lượng rất thấp. Theo các báo cáo, trẻ em bị ảnh hưởng do căn bệnh này, khi đến 10 tuổi thường chỉ có chiều cao xấp xỉ trung bình của một đứa trẻ 3 tuổi.
Bệnh lão hóa sớm cũng khiến xương mặt và xương hàm dưới của người bệnh không phát triển được. Tóc trên đầu trở nên thưa thớt và thường bị rụng tóc. Trong một số trường hợp, tóc có thể được thay thế bằng những sợi lông mịn, màu trắng hoặc màu vàng. Ngoài ra, lông mày và lông mi cũng có thể bị rụng đi khi người bệnh vẫn còn ở thời thơ ấu.
Cô bé Ashanti Elliott-Smith, 12 tuổi, sống tại hạt Tây Sussex (Anh) được chẩn đoán mắc hội chứng lão hóa sớm sau khi cơ thể bị già nhanh gấp 8 lần so với người thường.
Trẻ em bị HGPS cũng có những khiếm khuyết đặc biệt về xương. Trong nhiều trường hợp, trẻ em sẽ có vai hẹp, xương sườn mỏng và hẹp. Ngoài ra, các xương cánh tay và chân có thể xuất hiện những bất thường như mỏng, dễ vỡ và dễ bị gãy xương, đặc biệt là đoạn xương của cánh tay trên.
Các triệu chứng khác của bệnh HGPS có thể bao gồm giọng nói the thé, không có ngực hoặc núm vú, không có sự trưởng thành về tình dục, khiếm thính và nhiều bất thường khác.
Nguyên nhân
Các nhà nghiên cứu đã xác định nguyên nhân của HGPS là do lỗi đột biến của gen lamin A, một thành phần quan trọng của màng tế bào xung quanh nhân tế bào. Các lamin A bất thường được gọi là progerin. Bệnh thường không truyền lại trong gia đình. Sự thay đổi gen này xảy ra hầu như cực kỳ hiếm.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán được dựa trên một đánh giá lâm sàng toàn diện, kết quả nghiên cứu, tiền sử của bệnh nhân và xét nghiệm chẩn đoán di truyền.
Các bác sĩ cũng sẽ kiểm tra những bất thường nhất định của xương kết hợp với các rối loạn, chẳng hạn như thoái hóa xương ngón tay hoặc hông. Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ đánh giá kỹ lưỡng hoạt động tim thông qua khám lâm sàng, nghiên cứu chụp X-quang để đánh giá bất thường về tim mạch.
Anh Nguyễn Hiếu Nghĩa, 23 tuổi, ở xã Khánh Bình Đông, huyện Trần Văn Thời, Cà Mau bị lão hóa sớm khiến anh từ một thanh niên trẻ trung, đẹp trai biến thành một người trung niên. Ảnh: Thanh niên
Điều trị
Trong tháng 9 năm 2012, kết quả của các thử nghiệm thuốc lâm sàng đầu tiên dành cho trẻ em bị lão hóa sớm đã tiết lộ rằng Lonafarnib, một loại chất ức chế farnesyltransferase (FTI) ban đầu được phát triển để điều trị ung thư, đã được chứng minh có hiệu quả trong điều trị bệnh lão hóa sớm.
Phương pháp điều trị cụ thể cũng được đưa ra cho các cá nhân bị HGPS tùy thuộc vào các triệu chứng. Ví dụ, ở những người có cơn đau ngực do thiếu oxy cung cấp cho cơ tim, họ sẽ phải sử dụng một số loại thuốc có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng như vậy.
Tuy nhiên, về cơ bản, quá trình điều trị căn bệnh này rất cần sự can thiệp của nhiều chuyên gia như bác sĩ nhi khoa; bác sĩ chẩn đoán và điều trị các rối loạn về xương, cơ, khớp và các mô liên quan khác; bác sĩ chẩn đoán và điều trị các bất thường của tim; bác sĩ vật lý trị liệu hoặc các chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác.
Hải Đăng – (Dịch theo RD)
Nguồn:
Bài viết được thành viên sưu tầm và đăng tại:
ChaMeCuaCon.com – Trang web chia sẻ kinh nghiệm về sức khỏe và làm đẹp.
