Vận mệnh di truyền của con bạn?

“Vận mệnh di truyền” của con bạn như thế nào? Liệu đái đường có di truyền trong gia đình bạn hay không? Hoặc liệu phép thử di truyền có chỉ ra rằng con bạn có nguy cơ mắc bệnh tim?

Trong kỷ nguyên mà việc thử gen chào mời thẳng đến khách hàng, nhiều người e ngại rằng các ông bố bà mẹ sẽ quá tin tưởng vào kết quả thủ gen. Nhưng nghiên cứu mới từ Bệnh viện nhi C.S Mott thuộc Đại học Michigan cho thấy thông tin từ lịch sử của dòng họ hoặc gia đình và phép thử di truyền đem lại mối lo ngại tương đương đối với các bậc cha mẹ về nguy cơ bệnh tật của con cái.

Tác giả của nghiên cứu, bác sĩ Beth A. Tarini, giáo sư khoa nhi đồng thời là thành viên của Đơn vị Nghiên cứu và đánh giá sức khỏe trẻ em (CHEAR) thuộc Khoa nhi tại Mott, cho biết: “Chúng tôi rất ngạc nhiên khi phát hiện rằng các bậc cha mẹ không chỉ lo lắng về kết quả thử gen của con mình, mà họ cũng rất quan tâm đến nguy cơ di truyền xuất phát từ lịch sử dòng họ. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy kể cả khi việc thử gen trở nên dễ dàng hơn, lịch sử dòng họ vẫn đóng vai trờ quan trọng trong việc đánh giá sức khỏe con trẻ”.

Ngược lại, khi được hỏi về bản thân, các bậc cha mẹ thường lo lắng khi lịch sử gia đình – chứ không phải kết quả thử gen – cho thấy nguy cơ hình thành bệnh.

Tarini nhấn mạnh: “Cha mẹ đánh giá nguy cơ đối với bản thân khác với con cái. Đối với các bậc cha mẹ, lịch sử gia đình – số phận di truyền qua quan sát – là yếu tố chủ yếu khi đánh giá nguy cơ bệnh di truyền.

Nghiên cứu trên – được công bố trên tạp chí Archives of Pediatric & Adolescent Medicine số tháng 11 – phỏng vấn các bậc cha mẹ về mức độ lo ngại về nguy cơ bệnh di truyền đối với bản thân cũng như đối với con cái của họ dựa trên lịch sử dòng họ và kết quả thử gen.

Dịch vụ thử gen di truyền trực tiếp tới khách hàng khiến cho các bậc cha mẹ dễ dàng có được kết quả thử gen và các nghiên cứu đã cho thấy nhận thức về nguy cơ bệnh di truyền gây ảnh hưởng đến quyết định về chăm sóc sức khỏe. Vì vậy, Tarini và các đồng nghiệp cho rằng việc tìm hiểu về liệu các bậc cha mẹ có quan tâm hơn đến nguy cơ di truyền của con cái qua kết quả thử gen là một điều hết sức quan trọng.

Tổng thể, nguồn thông tin về nguy cơ bệnh di truyền – kết quả thử gen hoặc lịch sử gia đình – không ảnh hưởng đến mối quan tâm của họ về nguy cơ bệnh tật của con cái. Tarini cho biết những kết quả này củng cố tầm quan trọng của việc sử dụng lịch sử gia đình, chứ không chỉ kết quả thử gen, để đánh giá nguy cơ mắc bệnh.

Phương pháp luận: Nghiên cứu sửdụng dữ liệu từ cuộc khảo sát trực tuyến quốc gia được thực hiện với sự cộng tác của Knowledge Network. Khảo sát được thực hiện trên một số lượng ngấu nhiên 2.857 người trưởng thành, có độ tuổi từ 18 trở lên. Số lượng mẫu này sau đó được xử lý để phản ánh dấn số của Hoa Kỳ. Khoảng 3/4 trong số những người tham gia là cha mẹ. Họ được cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền của bản thân và đứa con trẻ nhất trong gia đình, dựa trên hoặc lịch sử gia đình hoặc kết quả thử gen.

Tài trợ: Chương trình Khoa học Y tế U-M tài trợ cho nghiên cứu

Tác giả: Cùng với Tarini, các tác giả khác từ Khoa nhi tại Bệnh viên nhi C.S Mott bao gồm Dianne Singer, M.S.; Sarah J. Clark, M.P.H.; vàMatthew M. Davis, M.D., M.A.P.P.

Tham khảo:
1. Tarini et al. Parents’ Concern About Their Own and Their Children’s Genetic Disease Risk. Archives of Pediatric & Adolescent Medicine, Vol. 162, No. 11 [link]